1 개요[ | ]
- Fabry disease, Fabry's disease, Anderson-Fabry disease, angiokeratoma corporis diffusum, and alpha-galactosidase A deficiency
- 파브리병
- 당지질의 선천성대사이상으로 여러 증세를 일으키는 유전병
- 성염색체 열성으로 유전
- X염색체가 불활성화되어 발생함
- 리소좀에 있는 가수분해 효소의 활성이 부족하기 때문에 선천적으로 당지질 이상 초래
- 증세: 땀감소증, 선단지각이상증, 심한 통증, 혈관각화종 등
- 치료방법: 효소 교체, 유전자 치료 등
2 같이 보기[ | ]
3 참고[ | ]
편집자 Jmnote Jmnote bot
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