파브리병

1 개요

Fabry disease, Fabry's disease, Anderson-Fabry disease, angiokeratoma corporis diffusum, and alpha-galactosidase A deficiency

파브리병

• 당지질의 선천성대사이상으로 여러 증세를 일으키는 유전병
• 성염색체 열성으로 유전

X염색체가 불활성화되어 발생함

• 리소좀에 있는 가수분해 효소의 활성이 부족하기 때문에 선천적으로 당지질 이상 초래
• 증세: 땀감소증, 선단지각이상증, 심한 통증, 혈관각화종 등
• 치료방법: 효소 교체, 유전자 치료 등

2 같이 보기

• 선천성대사이상

3 참고

• https://en.wikipedia.org/wiki/Fabry_disease
• http://terms.naver.com/entry.nhn?docId=1224103&cid=40942&categoryId=32799